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dc.contributor.authorMuñoz Montecinos, Carlos Humbertoes
dc.date.accessioned2023-01-26T09:36:16Z-
dc.date.available2023-01-26T09:36:16Z-
dc.date.issued2022-
dc.identifier.citationMuñoz, C. (2022) Rol de ARMC9 en el establecimiento y mantención del eje axial de la espina dorsal en el pez cebra. [Tesis de magister] Universidad de Concepción.es
dc.identifier.urihttp://repositorio.udec.cl/jspui/handle/11594/10585-
dc.descriptionTesis para optar al grado de Magíster en Bioquímica y Bioinformática.es
dc.description.abstractLa columna vertebral (CV) constituye el eje central del esqueleto que define a los vertebrados. Diversas malformaciones afectan a la CV, siendo la escoliosis idiopática adolescente (EIA) una de las más comunes. Esta condición consiste en una curvatura lateral que se desarrolla en ausencia de anormalidades congénitas. A pesar de ser un importante problema de salud pública, la etiología de esta condición es desconocida, principalmente por su heterogeneidad genética y la falta de modelos animales adecuados para su estudio. Recientemente, estudios genéticos utilizando el sistema modelo conocido como pez cebra han vinculado el desarrollo de curvaturas tipo EIA a alteraciones en la esqueletogénesis, en la estructura y organización de cilios, en el flujo del líquido cefalorraquídeo, y en la respuesta inflamatoria. Sin embargo, la identidad de la mayoría de los genes que regulan el establecimiento y mantención del eje axial de la CV es aún desconocida. En este trabajo se realizó una caracterización fenotípica del mutante armc9 del pez cebra, el cual muestra una malformación tipo EIA y anomalías asociadas a ciliopatías. Nuestros hallazgos revelaron que el fenotipo curvado no se debe a deformaciones de las vértebras. Por otro lado, la organización de componentes asociados a la biología del líquido cefalorraquídeo, como del órgano subcomisural (OSC) y la fibra de Reissner, no se encontró alterada en los individuos mutantes. Adicionalmente, se evaluó la respuesta inflamatoria mediante el estudio in vivo del comportamiento de macrófagos en la región en que se origina la curvatura espinal, sin un claro reclutamiento de estas células en dicho lugar. Asimismo, se realizó una caracterización bioinformática de la proteína Armc9, la cual está constituida por dominios LisH y Armadillo (ARM)-type fold en la región N- y C-terminal, respectivamente. Una predicción de Armc9 mutante sugiere que este último estaría ausente en la proteína. Además, nuestro análisis in silico indica que Armc9 interaccionaría con Togaram1 (Tog1) en el pez cebra, a través del dominio ARM-type fold. Finalmente, se analizaron las relaciones evolutivas de los miembros de la familia ARMC, indicando que estos se pueden clasificar en 12 grupos filogenéticos. En resumen, los resultados de esta tesis muestran que el mutante armc9 representa el fenotipo de EIA, y sugieren que este sería causado por la pérdida de la porción C-terminal del dominio “ARM-type fold” de la proteína Armc9. Además, los análisis bioinformáticos y filogenéticos nos permitieron determinar los sitios y regiones funcionalmente importantes de la proteína Armc9 y las posibles funciones de los otros miembros de la familia ARMC.es
dc.description.sponsorshipProyecto VRID Investigación Multidisciplinaria 220.031.117-M y Proyecto Fondecyt de Iniciación 11201118es
dc.language.isospaes
dc.publisherUniversidad de Concepción.es
dc.rightsCreative Commoms CC BY NC ND 4.0 internacional (Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional)-
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es-
dc.subjectGenéticaes
dc.subjectZoologíaes
dc.subjectPeceses
dc.subjectChilees
dc.subjectHuesoses
dc.subjectAnatomíaes
dc.titleRol de ARMC9 en el establecimiento y mantención del eje axial de la espina dorsal en el pez cebraes
dc.typeTesises
dc.description.facultadFacultad de Ciencias Biológicases
Appears in Collections:Ciencias Biológicas - Tesis Magíster

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