Etiología Genética de la formación de las fisuras Labio/Palatinas, estado del arte: Reporte de casos y Revisión de la literatura.

Abstract

Las fisuras orales (F.O) son las malformaciones congénitas más frecuentes, su etiología es multifactorial, influencia de factores genéticos y ambientales y su prevalencia es variable, siendo mayor en razas asiáticas y menor en razas africanas, en Chile es de 1.8 en mil nacidos vivo y los nacimientos se concentran en las regiones Metropolitana, V y VIII. Dentro de las causas ambientales, tenemos fármacos, nicotina y alcohol, enfermedades crónicas de la madre, déficit de folatos y estrés entre otros, todos críticos durante el primer trimestre de la gestación. Se ha podido asociar una gran cantidad de locus a genes candidatos, usando diversos estudios, que incluyen GWAS (mapeo de genoma completo), análisis por ligamiento y otros, permitiendo identificar genes y asociarlos con las FO. Los genes más estudiados que presentan asociaciones positivas para fisuras son TGFB3, MSX1, VAX1,BMPs entre otros. En este trabajo se presentaran 3 casos clínicos, se analizaran cariogramas e historia clínica, con el fin de descartar la presencia de síndromes, efecto de teratógenos y componentes del medio ambiente y poder asociarlo la causa de las fisuras en estos pacientes con una causa genética.