Implementación de análisis de microsatélites como técnica asociada al diagnóstico del síndrome de Lynch.

Abstract

El síndrome de Lynch es un trastorno autosómico dominante que predispone al cáncer de colon, producto de mutaciones en la línea germinal de los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, involucrados en la reparación del ADN. Una característica clave es la presencia de inestabilidad de microsatélite presente en el tumor. Para determinar si frente a la sospecha del síndrome es necesario realizar un estudio genético basado en secuenciación, el análisis de la inestabilidad de microsatélite y la inmunohistoquímica se vuelven dos técnicas relevantes en el diagnóstico para un tamizaje precoz de sujetos portadores de estas mutaciones. Actualmente, la Unidad de Anatomía Patológica del HGGB realiza solo la inmunohistoquímica, la cual no permite determinar en un 100% si se trata de un caso de síndrome de Lynch. Nos planteamos como hipótesis que un PCR convencional para realizar el análisis de microsatélites permitiría mejorar la pesquisa de pacientes con sospecha de Síndrome de Lynch en el laboratorio de Patología Molecular del HGGB. Se analizará la viabilidad de la implementación mediante la determinación de los recursos necesarios y los disponibles, seguido de un análisis de costos para los recursos no disponibles por el laboratorio. De esta forma se busca contribuir a futuro en la implementación del análisis de microsatélite para aportar en el diagnóstico del síndrome de Lynch a nivel local.