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Recent Submissions
Evaluación funcional del receptor de LDL de la variante D47N en personas con hipercolesterolemia familiar.
(Universidad de Concepción, 2024) Martínez Olea, Catalina Angélica; Sánchez Rubio, Andrea Alejandra
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una alteración genética autosómica dominante caracterizada por presentar elevados niveles plasmáticos de colesterol de LDL (c-LDL) desde muy temprana edad, asociándose a un alto riesgo de desarrollo de enfermedades cardiovasculares ateroscleróticas prematuras. Esta enfermedad está asociada a mutaciones vinculadas a genes que codifican para la pro-proteína PSCK9, apolipoproteína B (Apo B) y, cerca de un 90%, al receptor de LDL (LDLR). Por medio de una pesquisa de HF en la región del Biobío, quedó en evidencia que la segunda variante con más frecuencia en la población es la mutación p.Asp47Asn (D47N) del LDLR, la cual se clasifica como una variante de patogenicidad incierta. Sin embargo, se ha descrito una alteración significativa de los niveles de colesterol en sangre en los pacientes que la portan, por lo que hace necesario determinar cómo afecta la presencia de esta variante en la funcionalidad del LDLR en pacientes portadores de esta enfermedad. Por todo lo anteriormente descrito, el presente estudio propone evaluar la funcionalidad del LDLR con la mutación D47N de HF para contribuir a establecer la patogenicidad de esta mutación. Para ello, por medio de uso de macrófagos derivados de monocitos purificados de muestra de pacientes portadores en ensayos inmunocitoquímicos y de citometría de flujo, se determinaron niveles de expresión, localización subcelular y transporte de LDL en esta variante del LDLR. Todos estos antecedentes sugiriendo que corresponde a una mutación de clase III, la cual afecta la localización y expresión del LDLR.
Estandarización del cultivo de líquido amniótico para análisis cromosómico.
(Universidad de Concepción, 2024) Maldonado Ulloa, Francisca Belén; Aguayo Tapia, Claudio Rodrigo; Guerrero Tobar, Diego Alonso
La gametogénesis es el proceso en el que las células germinales masculinas y femeninas experimentan una serie de cambios que las convierten tanto genética como morfológicamente en gametos maduros preparados para la fecundación. Durante este proceso se reduce la cantidad de cromosomas y el material genético puede alterarse, lo que provoca diversas anomalías cromosómicas. En este contexto, el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas oportuno es fundamental para la salud publica chilena, ya que proporciona información esencial para la toma de decisiones médicas y personales durante el embarazo. Un diagnóstico prenatal oportuno y preciso va a permitir una mayor prevención de complicaciones médicas, toma de decisiones informadas sobre el curso del embarazo, tratamiento médico necesario y/o el parto, además va a permitir un acceso a servicios de salud adecuados en base a las complicaciones que podría presentar el diagnostico de anomalías cromosómicas del feto. Así, el estudio citogenético permite cariotipar y determinar la presencia de anomalías cromosómicas, las que producen trastornos como el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, entre otros. Para estos estudios, la amniocentesis transabdominal permite obtener líquido amniótico, la cual se utiliza como herramienta de diagnóstico prenatal. Este procedimiento invasivo se realiza ix durante el segundo trimestre del embarazo y consiste en la introducción de una aguja espinal a través del abdomen, guiada por ecografía, para obtener una muestra de líquido amniótico. La muestra obtenida se somete a centrifugación para separar las células, que se utilizan para análisis de biología molecular y cariotipo, y el sobrenadante, se utiliza para evaluar metabolismo, defectos del tubo neuronal, isoinmunización y maduración fetal. La implementación de un protocolo estandarizado de cultivo de líquido amniótico en el laboratorio clínico del Hospital Regional Guillermo Grant Benavente permitirá acortar los tiempos de respuesta y favorece el diagnóstico prenatal asertivo y oportuno de anomalías cromosómicas. Además de significar una disminución de costos para el mismo. Basados en estos antecedentes el objetivo de este trabajo de tesis es: “Estandarizar en el laboratorio de Genética del Hospital Guillermo Grant Benavente un protocolo de cultivo celular de líquido amnióticos para análisis cromosómico”, para lo cual trabajo con 13 muestras de líquido amniótico de mujeres con no más de 30 semanas de gestación y que presentaban sospecha de anomalías cromosómicas en el feto, se estandarizaron tiempos y concentración de reactivos que participan directamente en la obtención de metafases y de un tamaño de cromosomas óptimos para el análisis, al comparar los resultados con el referente local se obtuvo un 100% de concordancia.
Síntesis y evaluación de complejos mono- y binucleares tipo ONO-Cu(II) y N4-Cu(II) como sensores de azúcares de interés epidemiológico y modelos biomiméticos del sitio activo de la Superóxido Dismutasa 1.
(Universidad de Concepción, 2024) Fuentealba Donoso, Bruno Nicolás; Novoa Serrano, Néstor Alonso; Toledo, Santiago; Soto Salazar, César Antonio
La bioinorgánica es una rama de la química inorgánica que se enfoca en el estudio de las interacciones entre los organismos vivos y los elementos inorgánicos, como los iones metálicos. Esta disciplina ha sido de gran interés debido a su contribución en el desarrollo de diversas aplicaciones biomédicas como especies bactericidas, biosensores y compuestos biomiméticos. En este contexto, este trabajo busca desarrollar un nuevo biosensor compuesto por un complejo binuclear de Cu(II), que presenta un ligando tipo base de Schiff funcionalizado con un grupo tiofeno en uno de sus extremos. La síntesis del biosensor mediante electropolimerización, fue utilizado para la detección de carbohidratos de interés clínico. Por otro lado, se propone la síntesis de un nuevo ente de coordinación tipo N4, que permitió el desarrollo y estudio de una nueva especie biomimética. Esta especie fue estudiada para comprobar el efecto de las modificaciones en el ambiente químico de la proteína SOD1, los cuales son relevantes en la enfermedad amiotrófica lateral (ELA), sirviendo como un modelo alternativo para comprender la inactivación del sistema Cu-Zn presente en la proteína y posibles modificaciones en las cadenas laterales de los residuos que rodean la esfera de coordinación. Se espera que estos sistemas puedan contribuir a un mejor entendimiento de cómo estudiar la ELA y ofrecer un nuevo sistema de prevención temprana de patologías. Finalmente, las entidades moleculares se confirmaron mediante técnicas espectroscópicas como RMN, FT IR, UV-Vis, DRX y análisis electroquímicos como CV y amperometría.
Un nuevo prodecimiento de obtención de poliacrilamidas con trisoxalatomaganato III como iniciador.
(Universidad de Concepción, 1975) Bilbao Sáez, Cecilia; Burhard Seeger, Phil S.
En el presente trabajo se describe un nuevo método de obtención de poliacrilamidas a partir de acrilamida en solución acuosa, usando trisoxalato manganato (III) de potasio trihidrato como iniciador de la polimerización. Se obtiene productos de estructura amorfa, en un amplio rango de pesos moleculares, (50.000 a 5.000.000) con un rendimiento muy elevado (aprox. 100%), a temperatura cercanas a 25°C. Se determina la relación entre algunos parámetros (esencialmente temperatura y concentración del iniciador) y el peso molecular de los productos.
Se propone además como variantes ventajosa de este método la formación del iniciador en el seno de la reacción.
Estudio para la detección de dislipidemias en niños, niñas y adolescentes usuarios del Servicio de Salud Talcahuano.
(Universidad de Concepción, 2024) Fonseca Puebla, Isidora Andrea; Radojkovic Navarro, Claudia Pamela
Las enfermedades cardiovasculares (ECV) son la principal causa de mortalidad en Chile y el mundo. Se originan principalmente de la aterosclerosis, proceso patológico, crónico e inflamatorio caracterizado por el depósito de lípidos en la pared arterial. La aterosclerosis comienza en la niñez y progresa en forma gradual y silenciosa hasta expresarse clínicamente en la adultez. Los factores de riesgo cardiovascular (FRCV), como las dislipidemias, son condiciones o patologías que aumentan la probabilidad de sufrir una ECV. Es fundamental diagnosticar y tratar los FRCV en los niños, niñas y adolescentes (NNA), ya que su control temprano disminuye el riesgo de desarrollar una ECV en la vida adulta. El objetivo de este estudio fue identificar la presencia de dislipidemias en NNA usuarios del Servicio de Salud Talcahuano (SST) entre los años 2019 y 2021, a partir de una base de datos del Laboratorio Clínico del Hospital Las Higueras. Los parámetros del perfil lipídico se categorizaron en anormal, limítrofe y aceptable y se clasificaron los tipos de dislipidemias, usando los valores de referencia del Ministerio de Salud (MINSAL). Finalmente, se propuso un modelo de pesquisa de dislipidemias en NNA. Los resultados demostraron que el 37,7% de la población presentaba niveles anormales de triglicéridos (TG) y un 27,0% colesterol LDL (C-LDL) elevado. El 56,1% de los pacientes masculinos y el 53,3% de los femeninos presentaban algún tipo de dislipidemia, siendo la dislipidemia aterogénica la de mayor prevalencia (27,2%), los grupos con mayor prevalencia de dislipidemia fueron el masculino de 17 a 19 años con un 63,4% y el femenino de 0 a 2 años una prevalencia de 64,3%. Según los antecedentes, se propuso una pesquisa universal de dislipidemias de 9 a 11 años y de 17 a 19 años, y una pesquisa selectiva de 3 a 8 años y de 12 a 16 años, de acuerdo con las recomendaciones internacionales. Este trabajo aporta en la identificación de pacientes portadores de dislipidemias en nuestra población, contribuyendo al diseño de programas nacionales de diagnóstico temprano y tratamiento de esta población.