Estandarización de una metodología para determinar la incorporación de colesterol LDL en macrófagos diferenciados de monocitos aislados de sangre periférica.
| dc.contributor.advisor | Sánchez Rubio, Andrea Alejandra | es |
| dc.contributor.author | Alarcón Reyes, Carolina Andrea | es |
| dc.date.accessioned | 2026-09-29T19:28:49Z | |
| dc.date.available | 2026-09-29T19:28:49Z | |
| dc.date.issued | 2024 | |
| dc.description | Tesis presentada para optar al título de Bioquímico/a. | es |
| dc.description.abstract | La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es un trastorno hereditario que se caracteriza por niveles elevados de colesterol LDL en la sangre, lo que lleva a la manifestación temprana de enfermedad cardiovascular. Actualmente, gracias a los avances en secuenciación masiva y su acceso al público, el diagnóstico genético se ha posicionado como la herramienta más certera para poder determinar si alguien tiene o no la enfermedad, sin embargo, esta metodología sigue presentando algunas problemáticas, la más importante, la falta de información. El 80% de los pacientes diagnosticados con HF presentan mutaciones en el gen del LDLR y para 2021, se han descrito cerca de 3700 mutaciones asociadas a este, de las que solo un pequeño porcentaje ha sido validado funcionalmente, dejando a muchas de estas mutaciones sin caracterización de su nivel de patogenicidad, y, por consiguiente, dejando sin un diagnóstico claro. Es por todo esto, que el objetivo de este trabajo es estandarizar una metodología para determinar la incorporación de c-LDL en monocitos diferenciados a macrófagos como método de caracterización funcional del LDLR usando microscopia confocal y análisis con célula viva. Nuestros resultados muestran que los ensayos en célula viva si permiten detectar el ingreso de c-LDL al interior celular, y sumado con lo observado en microscopia confocal, determinamos que el intervalo de tiempo de incorporación es entre 30 y 60 minutos. | es |
| dc.description.abstract | Familial Hypercholesterolemia (FH) is an inherited disorder characterized by elevated levels of LDL cholesterol in the blood, leading to the early manifestation of cardiovascular disease. Currently, thanks to advances in massive sequencing and its access to the public, genetic diagnosis has positioned itself as the most accurate tool to determine whether someone has the disease or not, however, this methodology continues to present some problems, the most important of which is , lack of information. 80% of patients diagnosed with FH have mutations in the LDLR gene and by 2021, nearly 3,700 mutations associated with it have been described, of which only a small percentage has been functionally validated, leaving many of these mutations without characterization of its level of pathogenicity, and, consequently, leaving without a clear diagnosis. For all this, the objective of this work is to standardize a methodology to determine the incorporation of LDL-c in differentiated monocytes into macrophages as a method of functional characterization of LDLR using confocal microscopy and live cell analysis. Our results show that live cell assays do allow detecting the entry of LDL-C into the cell interior, and added to what was observed in confocal microscopy, we determined that the incorporation time interval is between 30 and 60 minutes. | en |
| dc.description.campus | Concepción | es |
| dc.description.departamento | Departamento Bioquímica Clínica e Inmunología | es |
| dc.description.facultad | Facultad de Farmacia | es |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.udec.cl/handle/11594/14597 | |
| dc.language.iso | es | es |
| dc.publisher | Universidad de Concepción | es |
| dc.rights | CC BY-NC-ND 4.0 DEED Attribution-NonCommercial-NoDerivs 4.0 International | en |
| dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject | Hipercolesterolemia | es |
| dc.subject | LDL-Colesterol | es |
| dc.subject | Genética | es |
| dc.subject | Mutación | es |
| dc.title | Estandarización de una metodología para determinar la incorporación de colesterol LDL en macrófagos diferenciados de monocitos aislados de sangre periférica. | es |
| dc.type | Thesis | en |