Diseño y aplicación de un modelo piloto de pesquisa por oportunidad de Hipercolesterolemia Familiar en el Hospital Las Higueras.
| dc.contributor.advisor | Sánchez Rubio, Andrea Alejandra | es |
| dc.contributor.author | Portiño Escobar, René Vladimir | es |
| dc.date.accessioned | 2026-09-21T18:42:20Z | |
| dc.date.available | 2026-09-21T18:42:20Z | |
| dc.date.issued | 2023 | |
| dc.description | Tesis presentada para optar al título de Bioquímico/a. | es |
| dc.description.abstract | La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad autosómica dominante con un patrón de herencia mendeliana, caracterizada por un aumento de colesterol de baja densidad (c-LDL), asociado a un elevado riesgo cardiovascular y enfermedad cardiovascular (ECV) prematura. En Chile, no existe ningún método de diagnóstico genético de certeza de HF, es por ello que se hace necesario implementar estrategias metodológicas que permitan hacer una detección certera de esta patología. El objetivo de este trabajo fue, diseñar y aplicar un modelo piloto de pesquisa por oportunidad de Hipercolesterolemia Familiar en el Laboratorio Clínico del Hospital Las Higueras de Talcahuano. Entre los resultados más destacados, se logró llevar acabo el diseño y la aplicación de este método piloto, estableciendo criterios de inclusión y exclusión que nos permitieron, desde un gran banco de 36.806 perfiles lipídicos, seleccionar un grupo de 358 pacientes con características sugerentes de HF. Utilizando análisis estadísticos caracterizamos a nuestra población de pacientes seleccionados, y encontramos diferencias significativas entre grupos que conformaron esta población. No solo en características como edad, sexo y parámetros lipídicos, sino que también en procedencia y puntajes DLCN. Del total de nuestros pacientes seleccionados, 348 (97%) de ellos obtuvo un puntaje de posible HF (3-5ptos), 5 (1%) pacientes obtuvieron un puntaje probable (6-7ptos), y 5 (1%) obtuvieron un puntaje de certeza (≥8ptos). Finalmente, utilizando la herramienta de pesquisa, el criterio DLCN, se seleccionaron 10 pacientes candidatos para un estudio genético de HF. | es |
| dc.description.abstract | Familial Hypercholesterolemia (FH) is a dominant autosomal disease with a Mendelian inheritance pattern, characterized by an increase in low-density cholesterol (LDL-C), associated with high cardiovascular risk and premature cardiovascular disease (CVD). In Chile, there is no certain genetic diagnostic method for FH, which is why it is necessary to implement methodological strategies that allow for the accurate detection of this pathology. The objective of this work was to design and apply a pilot screening model for Familial Hypercholesterolemia in the Clinical Laboratory of the Hospital Las Higueras de Talcahuano. Among the most notable results, we were able to carry out the design and application of this pilot method, establishing inclusion and exclusion criteria that allowed us, from a large bank of 36,806 lipid profiles, to select a group of 358 patients with suggestive characteristics of FH. Using statistical analysis, we characterized our selected patient population and found significant differences between the groups that made up this population, not only in characteristics such as age, sex, and lipid parameters but also in origin and DLCN scores. Of our selected patients, 348 (97%) obtained a possible FH score (3-5 points), 5 (1%) patients obtained a probable score (6-7 points), and 5 (1%) obtained a certainty score (≥8 points). Finally, using the screening tool, the DLCN criterion, 10 candidate patients were selected for an FH genetic study. | en |
| dc.description.campus | Concepción | es |
| dc.description.departamento | Departamento Bioquímica Clínica e Inmunología | es |
| dc.description.facultad | Facultad de Farmacia | es |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.udec.cl/handle/11594/14555 | |
| dc.language.iso | es | es |
| dc.publisher | Universidad de Concepción | es |
| dc.rights | CC BY-NC-ND 4.0 DEED Attribution-NonCommercial-NoDerivs 4.0 International | en |
| dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject | Hipercolesterolemia | es |
| dc.subject | Métodos | es |
| dc.subject | Investigación | es |
| dc.subject | Diagnóstico | es |
| dc.subject | Hospitales | es |
| dc.title | Diseño y aplicación de un modelo piloto de pesquisa por oportunidad de Hipercolesterolemia Familiar en el Hospital Las Higueras. | es |
| dc.type | Thesis | en |