Estandarización del cultivo de líquido amniótico para análisis cromosómico.
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Date
2024
Authors
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Publisher
Universidad de Concepción
Abstract
La gametogénesis es el proceso en el que las células germinales masculinas y femeninas experimentan una serie de cambios que las convierten tanto genética como morfológicamente en gametos maduros preparados para la fecundación. Durante este proceso se reduce la cantidad de cromosomas y el material genético puede alterarse, lo que provoca diversas anomalías cromosómicas. En este contexto, el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas oportuno es fundamental para la salud publica chilena, ya que proporciona información esencial para la toma de decisiones médicas y personales durante el embarazo. Un diagnóstico prenatal oportuno y preciso va a permitir una mayor prevención de complicaciones médicas, toma de decisiones informadas sobre el curso del embarazo, tratamiento médico necesario y/o el parto, además va a permitir un acceso a servicios de salud adecuados en base a las complicaciones que podría presentar el diagnostico de anomalías cromosómicas del feto. Así, el estudio citogenético permite cariotipar y determinar la presencia de anomalías cromosómicas, las que producen trastornos como el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, entre otros. Para estos estudios, la amniocentesis transabdominal permite obtener líquido amniótico, la cual se utiliza como herramienta de diagnóstico prenatal. Este procedimiento invasivo se realiza ix durante el segundo trimestre del embarazo y consiste en la introducción de una aguja espinal a través del abdomen, guiada por ecografía, para obtener una muestra de líquido amniótico. La muestra obtenida se somete a centrifugación para separar las células, que se utilizan para análisis de biología molecular y cariotipo, y el sobrenadante, se utiliza para evaluar metabolismo, defectos del tubo neuronal, isoinmunización y maduración fetal. La implementación de un protocolo estandarizado de cultivo de líquido amniótico en el laboratorio clínico del Hospital Regional Guillermo Grant Benavente permitirá acortar los tiempos de respuesta y favorece el diagnóstico prenatal asertivo y oportuno de anomalías cromosómicas. Además de significar una disminución de costos para el mismo. Basados en estos antecedentes el objetivo de este trabajo de tesis es: “Estandarizar en el laboratorio de Genética del Hospital Guillermo Grant Benavente un protocolo de cultivo celular de líquido amnióticos para análisis cromosómico”, para lo cual trabajo con 13 muestras de líquido amniótico de mujeres con no más de 30 semanas de gestación y que presentaban sospecha de anomalías cromosómicas en el feto, se estandarizaron tiempos y concentración de reactivos que participan directamente en la obtención de metafases y de un tamaño de cromosomas óptimos para el análisis, al comparar los resultados con el referente local se obtuvo un 100% de concordancia.
Description
Tesis presentada para optar al título de Bioquímico/a.
Keywords
Líquido amniótico, Cromosomas Análisis, Gametogénesis, Feto Anomalías, Diagnóstico prenatal, Salud pública Chile