Implementación de análisis de microsatélites como técnica asociada al diagnóstico del síndrome de Lynch.
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Date
2021
Authors
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Publisher
Universidad de Concepción.
Abstract
El síndrome de Lynch es un trastorno autosómico dominante que predispone
al cáncer de colon, producto de mutaciones en la línea germinal de los genes
MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, involucrados en la reparación del ADN. Una
característica clave es la presencia de inestabilidad de microsatélite presente
en el tumor. Para determinar si frente a la sospecha del síndrome es
necesario realizar un estudio genético basado en secuenciación, el análisis
de la inestabilidad de microsatélite y la inmunohistoquímica se vuelven dos
técnicas relevantes en el diagnóstico para un tamizaje precoz de sujetos
portadores de estas mutaciones. Actualmente, la Unidad de Anatomía
Patológica del HGGB realiza solo la inmunohistoquímica, la cual no permite
determinar en un 100% si se trata de un caso de síndrome de Lynch. Nos
planteamos como hipótesis que un PCR convencional para realizar el análisis
de microsatélites permitiría mejorar la pesquisa de pacientes con sospecha
de Síndrome de Lynch en el laboratorio de Patología Molecular del HGGB.
Se analizará la viabilidad de la implementación mediante la determinación de
los recursos necesarios y los disponibles, seguido de un análisis de costos
para los recursos no disponibles por el laboratorio. De esta forma se busca
contribuir a futuro en la implementación del análisis de microsatélite para
aportar en el diagnóstico del síndrome de Lynch a nivel local.
Description
Trabajo de Investigación para optar al título profesional de Bioquímico.
Keywords
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis, Enfermedades Genéticas Congénitas, Genética Médica, Inmunohistoquímica