Tesis Pregrado

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https://repositorio.udec.cl/handle/11594/231

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Browsing Tesis Pregrado by Author "Arriagada Isla, Paula Ignacia"

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    Análisis mutacional de marcadores STR en estudios de paternidad dentro de la población chilena en el Servicio Médico Legal.
    (Universidad de Concepción, 2024) Arriagada Isla, Paula Ignacia; Zúñiga Arbalti, Felipe Andrés; Téllez Igor, Jaime
    La unidad de Genética Forense del Servicio Médico Legal realiza peritajes de paternidad mediante el análisis genético de un tipo de polimorfismo de ADN denominado Short Tandem Repeats (STR). Los STR son secuencias cortas de ADN muy variables y con elevadas tasas de mutación. En la población chilena, estas tasas se desconocen, siendo el objetivo de este estudio analizar el perfil genético de la población chilena a través de la observación de mutaciones en 15 loci STR, utilizando métodos estadísticos junto con un análisis del comportamiento mutacional de estos marcadores, con el propósito de no depender de las tasas mutacionales globales de la Association for the Advancement of Blood & Biotherapies. Todo esto mediante una recopilación de datos provenientes de la población chilena y la aplicación de cálculos estadísticos relacionados a la matemática Forense. Se analizaron 236 mutaciones de origen paterno de las cuales 230 fueron identificadas como mutaciones tipo slipp y 6 como indeterminadas en donde 143 mutaciones mostraron una tendencia hacia la ganancia, destacando aquellas de un solo salto y 93 hacia la pérdida de secuencias STR. A nivel poblacional los marcadores con más altas tasas de mutación fueron los loci FGA, vWA y D13S317, demostrándose en general que en los 15 loci analizados hubo una variación respecto a las tasas utilizadas actualmente de la base de datos global por la AABB.
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